Un innovador estudio científico, publicado en la prestigiosa revista Cell Reports, ha descubierto que el ADN humano sigue en evolución gracias a un mecanismo nuevo y poco estudiado. Investigadores del Centro de Investigación de Ciencias Biomédicas «Alexander Fleming» en Grecia y del Trinity College de Dublín en Irlanda han identificado 155 genes en el genoma humano que no tienen secuencias similares a ningún otro gen, lo que indica que estos genes han surgido completamente de cero y juegan roles fundamentales en nuestras células.
Tradicionalmente, se creía que los nuevos genes aparecían principalmente a través de eventos de duplicación, donde una copia accidental de un gen existente, con el tiempo y algunas mutaciones, se convertía en un nuevo gen esencial. Sin embargo, el reciente estudio revela que estos 155 genes de novo han surgido de secuencias de ADN no codificante, anteriormente consideradas como «ADN basura». Esta porción del genoma, que no codifica proteínas, ahora se entiende que juega un papel crucial en la regulación génica.
Para llegar a estas conclusiones, los investigadores analizaron el origen evolutivo de varias microproteínas conocidas por tener funciones biológicas cruciales en humanos. Al rastrear la evolución de los genes que codifican estas proteínas, encontraron que estos genes habían evolucionado a partir de secuencias de ADN no codificante. Además, algunos de estos genes de novo son exclusivos de los humanos, lo que sugiere que surgieron después de la separación evolutiva entre humanos y chimpancés, demostrando así que el ADN humano sigue evolucionando.
Finalmente, el estudio también descubrió que muchos de estos genes de novo están asociados con defectos en el crecimiento y enfermedades como la distrofia muscular, la retinosis pigmentaria y el síndrome de Alazami. Sin embargo, se necesita más investigación para entender completamente los mecanismos específicos detrás de su creación y su comportamiento en el organismo. Este hallazgo abre nuevas vías para comprender la evolución genética y el papel del ADN no codificante en la biología humana.
